Laboratoire de génétique médicale

Présentation

Le Laboratoire de génétique médicale a comme leitmotiv de comprendre et traiter plusieurs groupes de maladies rares génétiques : 1) sensorielles syndromiques (cf. ciliopathies), 2) de la réparation & transcription de l'ADN et 3) des remaniements chromosomiques. Toutes peuvent représenter des modèles de maladies communes à travers leurs manifestations syndromiques. 
Nos travaux de recherche sont étroitement liés aux activités cliniques et biologiques  de l’institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA) et aux diverses facettes de nos engagements dans le parcours de soins qui pour les maladies rares.  L’état d’esprit est celui de la génétique translationelle partant de l’observation clinique (du cas unique à la cohorte nationale ou internationale) puis de découvrir les mécanismes génétiques (notamment pour les familles non élucidées au préalable). Les approches développées reposent sur le séquençage du génome entier (WGS) pour lequel le laboratoire développe des outils d’analyse bioinformatiques ad hoc. La validation fonctionnelle, in vitro, in silico ou in vivo (souris, levure) est une étape importante qui mobilise plusieurs stratégies. Ces modèles ont permis entre autres d’étudier très précisément les maladies rares étudiées au laboratoire et d’identifier de nouveaux périmètres physiopatholgiques de maladies comme les médiatorpathies ou encore les ciliopathies 
Plus récemment, notre laboratoire génère des organoïdes de rétine à partir de cellules iPSC de patients atteint de divers syndromes avec dégénérescence rétinienne.  Notre intérêt pour les bases de données maladies rares se concrétise par la création d'un entrepôt de données nationales et européennes pour les dystrophies de rétine qui nous permet d’appliquer des programmes de recherche impliquant l’intelligence artificielle .