Ancien directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC, CNRS/Inserm/Unistra), professeur émérite de l'Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France, le généticien Jean-Louis Mandel a dédié sa carrière à la recherche sur les maladies rares, faisant progresser la compréhension et le diagnostic de plusieurs d'entre elles. Un engagement couronné par le prestigieux prix Kavli, en 2022.
Au début des années 1980, le laboratoire de Jean-Louis Mandel découvre une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. En 1991, il identifie un mécanisme de mutation étonnant, jamais observé dans un organisme multicellulaire, au niveau de l'ADN. Ces avancées permettent d'améliorer les tests diagnostiques pour une cinquantaine de maladies héréditaires rares, notamment le syndrome de l'X fragile.
Ces travaux lui valent le prix Kavli, en 2022. Les fonds obtenus permettent de poursuivre les recherches pour les équipes qui ont pris le relais, notamment sur les myopathies, au sein de l'IGBMC que le professeur des universités-praticien hospitalier (PU-PH) dirige de 2002 à 2006.
« La science n'appartient à personne »
En 2014, Jean-Louis Mandel lance le projet international Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (GenIDA), une étude de cohortes sur internet financée de manière importante par les crédits de la chaire de l'Institut d'études avancées de l'Université de Strasbourg (Usias) dont il est titulaire.
Le chercheur est également membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999, et Chevalier de l'Ordre national de la Légion d'honneur depuis 2008.
La science, d'autant plus quand elle concerne des maladies, n'appartient à personne. Ce qui compte pour les gens, c'est que l'on progresse vers le traitement de leur pathologie. On ne peut pas être partout. La question est de savoir qui est le mieux placé pour faire avancer le sujet.
