B5 - Génétique médicale

Cours (CM) 15.5h
Cours intégrés (CI) -
Travaux dirigés (TD) 5h
Travaux pratiques (TP) 1.5h
Travail étudiant (TE) -

Langue de l'enseignement : Français

Enseignement proposé : en présentiel enrichi de ressources pédagogiques numériques

Description du contenu de l'enseignement

Introduction à la tératologie
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques