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La page que vous consultez correspond à l'offre de formation 2023-2024.
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B5 - Génétique médicale
- Cours (CM) 15.5h
- Cours intégrés (CI) -
- Travaux dirigés (TD) 5h
- Travaux pratiques (TP) 1.5h
- Travail étudiant (TE) -
Langue de l'enseignement : Français
Enseignement proposé : en présentiel enrichi de ressources pédagogiques numériques
Description du contenu de l'enseignement
Introduction à la tératologie
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques
Contact
Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
4, rue Kirschleger67085 STRASBOURG CEDEX
Formulaire de contact
Responsable
Helene Dollfus
Intervenants
Valerie Biancalana
Marius Teletin
Celine Moutou
Sophie Scheidecker
Manuel Mark
Christine Maugard
Jean Muller